中国科学家集体狙击,单基因遗传性心血管病开始
发布时间:2019-07-06 16:45

中国科学家集体狙击,单基因遗传性心血管病开始"破冰"

【导读】

心脑血管疾病是全球第一大死亡原因。我国心脑血管病现有患者人数达2.9亿,心脑血管疾病的死亡占总死亡的49.6% ,居首位,高于肿瘤及其他疾病,其中每年心源性猝死人数 达50多万人,相当于每天坠毁4架波音747飞机。防治心脑血管病刻不容缓

在心脑血管疾病诊疗领域,越来越多的医生、专家对精准医疗达成共识。精准医学将帮助人们更加了解“自我”,虽然“距离”遥远,但必将 无远弗届,矢志必达

▲病友会现场指导病友做紧急人工心肺复苏,地上为模拟人。照片均为受访者供图

新华每日电讯记者李斌、熊争艳、王敏

39岁的李弘,在中国医学科学院阜外医院接受心脏移植手术已整整3年。

在赣北县城长大的他,从中学开始就“干不了农活、搬不动箱子,爬楼爬到二三层就气喘吁吁,但血压并不高”。当时医生告知“这是不治之症”,全家抱头痛哭。

李弘来北京念大学后,通过彩超确诊为“肥厚型心肌病”。这是一种以心室肌肥厚为突出特征的心肌病,心脏质量可达正常心脏的2倍,属遗传基础比较明确的心血管疾病,是年轻人猝死的主要原因之一。

近年来,在以基因检测为基础的精准医疗带动下,李弘安装了心脏起搏器,接受了射频消融术治疗,出现肥厚型心肌病的晚期症状“心衰”后又接受了心脏移植……现在的他在深圳从事金融工作,平常没什么身体不适,还经常慢跑,生活已和普通人无异。只是他还想要一个没有遗传肥厚型心肌病的健康宝宝。

他的愿望能实现吗?

▲惠汝太教授正在诊疗肥厚型心肌病患者。

超过20年的不懈努力

单基因遗传性心肌病在中国开始告别“束手无策”

“中国第一例有遗传性猝死家族史的患者通过选择性生育出生的健康宝宝,今年已经4岁了。”6月28日下午,当阜外医院内科管委会副主任、中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组副组长宋雷教授在第三届肥厚型心肌病病友会上讲到这里时,台下爆发出掌声、惊叹声。

当天,阜外医院、北医三院的专家围绕这一疾病的早期诊断、临床治疗、危险评估、猝死预防、生活指导、遗传咨询、选择性生育等问题分别进行讲解。100多名来自全国各地的病友与专家进行交流,问题一个接着一个,原定的议程往后延长了一个多小时。

20世纪50年代,肥厚型心肌病发现之初,常与离奇的临床事件有关:15岁的健康少年在学校操场追逐嬉戏时突然身亡;一人骑着自行车在雷电交加的天气中倒地身亡,却未发现任何电击伤或暴风雨造成的损伤。

今天,肥厚型心肌病的治疗已成一个综合、长期、多学科交叉、个体化的过程。

▲宋雷教授在做精准医学学术报告。

而放眼20多年前——1997年,阜外医院原副院长、中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组发起人惠汝太,从美国国立卫生研究院回到阜外医院,组建了分子心脏病研究室。一次门诊,一对确诊肥厚型心肌病的甘肃姐妹让惠汝太心如刀绞:姐姐15岁,妹妹13岁,门诊后不久,妹妹在一次上体育课时猝死。

“我想阻止不幸再降临到姐姐身上,当时的办法只有装除颤仪,但一台除颤仪要15万元。”惠汝太到美国开会时找到世界心血管病分子遗传学研究的奠基人、肥厚型心肌病治疗泰斗马龙教授,请求他捐赠一台。

“经过一系列流程,马龙告诉我可以捐一台,我立即打电话给女孩的妈妈,但电话那端说姐姐也不在了。”病友会上回忆起这一幕,年逾花甲的惠汝太有些哽咽,全场一片寂静。

“面对肥厚型心肌病,我们不能束手无策。”深受触动的惠汝太带领宋雷、邹玉宝等医生义无反顾投身到肥厚型心肌病研究中,一干就是20多年。他们走访了中国10个省份,在全球第一个调查出中国肥厚型心肌病患病率约1/500,意味着每500个人里面就有一位患者;他们测算出中国肥厚型心肌病患者超过200万,被马龙教授誉为全球该领域研究40多年来的“路标”性工作。

此后,该团队又取得一系列进展:最早报道肥厚型心肌病中国人基因突变谱,发现新的肥厚型心肌病致病基因,明确心肌病基因突变引起致死性心律失常的机制,建立了中国最大、国际领先的遗传性心血管病标本和临床资料库,组建了国内首个综合治疗肥厚型心肌病的专科病房。

阜外医院心血管内科副教授邹玉宝说,目前60%至70%的肥厚型心肌病遗传基础已明确,基因检测切实可行。

宋雷算过这样一笔账:以2012年全国产妇生育数1544万人为例估算,按中国人的肥厚型心肌病发病率,全国每年新增近2.5万个埋藏了子女在青少年期间发生不幸风险的家庭。

临床发现,绝大部分肥厚型心肌病呈染色体显性遗传,约60%的成年患者可检测到明确的致病基因突变。目前分子遗传学研究证实,40%至60%为编码肌小节结构蛋白的基因突变,已发现27个致病基因与肥厚型心肌病有关。

“认识清楚病因后,就可以对患者进行准确诊断、精准用药、精准医疗,说到底是

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